Странное развитие Софии Дарбинян первым заметил невролог. Сказал, что у Софы синдром вялого ребенка — малышка мало двигала ручками и ножками. Родители сразу же начали обследовать дочку, показывать разным врачам. В июне 2020 года ей поставили точный диагноз: спинально-мышечная атрофия (СМА). Для родителей было мучением услышать от врачей разъяснение. Дети с таким заболеванием долго не живут: мышцы не двигаются, у малыша со временем не остается сил даже на то, чтобы просто дышать. К счастью, наука и медицина не стоят на месте, и появились методы лечения СМА, а значит, шанс на жизнь.
— В стране много деток с таким заболеванием. Нам на тот момент удалось найти единственное лекарство, зарегистрированное в России, — «Спинразу». Оно стоит около 8 миллионов рублей за одну дозу. Есть альтернатива — Zolgensma. Его цена — 2 миллиона 125 тысяч долларов. Тогда это было около 145 миллионов рублей. Разница между лекарствами в том числе и в том, что «Спинраза» поддерживает малыша, ее надо вводить постоянно, а zolgensma — это как волшебная таблетка, она меняет ген и позволяет излечиться. Из-за цены этот укол еще называют «золотым». Пока мы вели сбор на Zolgensma, параллельно пытались получить бесплатную «Спинразу» в Москве, — рассказала КП-Новосибирск мама Софы Анастасия Дарбинян.
Два года назад полугодовалой малышке поставили четыре дозы «Спинразы», её необходимо было получить, чтобы поддержать жизнь, не дать нейронам погибнуть.
— Деньги на «Спинразу» — сразу 20 миллионов рублей — нам перечислили благотворители — супружеская пара из Москвы. Мы купили первые две дозы лекарства. Начали вводить его тут, в Новосибирске. Третью и четвертую дозы нам выделил Минздрав. Соне на момент первого укола было 5,5 месяца, — вспоминает Анастасия.
Затем был активный сбор на американский «золотой укол». Возможно, новосибирцы помнят, как по городу ездили машины с наклейками «Спасите Соню». И 4 сентября 2020 года произошло чудо: сбор был окончательно закрыт. Лекарство имеет побочные эффекты, тем не менее это шанс на нормальную жизнь. Вскоре по всей стране и даже миру начались сборы для детей с такими же проблемами.
— Сбор длился 83 дня. Человека, который перевел нам основную сумму, я называю волшебником. Документы на ввоз препарата и остальные бумаги помогал оформлять один из фондов. Организация не вела для нас сам сбор из-за большой очереди, но решила помочь в этой части лечения, — объясняет мама девочки.
В 8 месяцев Софе поставили укол Zolgensma.
— Процедура прошла отлично. Правда, пришлось дать дочери наркоз, чтобы установить катетер. У нее очень тонкие венки, и врачи боялись не попасть, — говорит Анастасия.
На самом деле препарат, который стоит миллионы долларов, не волшебная таблетка. Сам по себе укол детей на ноги не ставит. Более того, помимо самого укола, который итак большой стресс для маленького организма, детям назначают и другие процедуры.
— Нам назначили курс гормонов — они были необходимы, чтобы Zolgensma подействовала как надо. Мы начали принимать препараты еще в клинике. Через пару дней у Софы была небольшая реакция на укол. Дочь пошла пятнами, у нее поднялась температура. Врачи увеличили курс гормонов, выписали дополнительные таблетки, — продолжает мама Софы.
Первые успехи родители заметили через месяц – малышка стала уверенно переворачиваться на животик. Раньше Софа просто лежала на спинке.
— Чуть позже Соня научилась сидеть без опоры и поддержки, у нее окрепла спина. При этом заболевании – это считается наикрутейшим достижением. Сейчас, спустя два года, прогресс замечательный. Соня сама дышит, сама ест. Она ползает и с поддержкой уже стоит на ножках. В это время пробует понемногу отпускать мою руку на пару секунд, не больше, — поделилась успехами дочери Анастасия.
Для того чтобы закрепить успехи, ежедневно Соня занимается дома: по несколько часов стоит в вертикализаторе, без которого не будет правильного функционирования внутренних органов, также делает дыхательную гимнастику и растяжку. Все с нетерпением ждут, когда Соня сделает первый шаг.
— Прогнозов нам никто не даёт. Мы радуемся тому, что есть, и не строим никаких иллюзий, — кратко отвечает мама Сони. — С таким типом заболевания, как у дочки, дети без лекарства в этом возрасте или умирают, или навсегда переходят на аппарат искусственного дыхания.
Соня пока ездит в коляске. По словам Анастасии, им очень повезло: они относительно рано прошли терапию, быстро закрыли сбор и радуются, что их маленькая Соня жива.
