В Новосибирской области началась неделя здоровья матери и ребёнка. Доктор медицинских наук, профессор, генетик, главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения региона Юлия Максимова поделилась важными аспектами перинатального скрининга, которые стоит учитывать будущим родителям.
Наследственность может оказать значительное влияние на здоровье малыша, но иногда генетические изменения происходят и в половых клетках самих родителей. По мнению эксперта, врождённые патологии могут быть как наследственными, так и приобретёнными.
«Наследственные заболевания связаны с мутациями или повреждениями генетического материала в клетках организма. Многие люди даже не подозревают, что являются носителями патологических генов. Когда вы появились в животе у мамы, в 8-10 недель произошла закладка генетического материала ваших будущих детей. И это неизменная величина, и на неё ничего не действует, потому что она уже сформирована. Следующее формирование программы происходит, когда попал сперматозоид», – отметила генетик.
По словам специалиста, биологический возраст женщины до 25 лет позволяет родить здорового ребёнка без хромосомных аномалий. Дальше вероятность таких патологий начинает увеличиваться, достигая критического уровня после 39 лет.
«Мужчины также вносят свой вклад в здоровье будущего ребёнка. Генетическая программа у мужчин формируется за три месяца, поэтому важно, чтобы они вели здоровый образ жизни, особенно перед зачатием», – добавила Юлия Максимова.
Врач подчеркнула, что ультразвуковое обследование позволяет выявить лишь пороки развития. Наследственные патологии определяются через формирование группы риска и последующие обследования.
«Например, такие дефекты, как заячья губа или волчья пасть, могут быть связаны с хромосомными аномалиями. Скрининги проводятся на сроках беременности 11-14 и 19-21 неделя. Если не успеть пройти обследование в эти сроки, возможность выявления группы риска по хромосомной патологии упускается», – пояснила медик.
Не так давно появилась неинвазивная перинатальная диагностика. Она позволяет проводить скрининг без забора материала у плода, анализируя кровь матери. Однако этот метод не даёт окончательного ответа о здоровье ребёнка. Хотя чувствительность достигает 99%, его специфичность не превышает 70%, поэтому при необходимости требуется подтверждающая диагностика.
«Если у плода обнаружена хромосомная аномалия, исправить её невозможно. Государство предоставляет беременной женщине право выбора дальнейшей судьбы плода. Решение принимается на перинатальном консилиуме, где врачи и специалисты обсуждают ситуацию с пациенткой. Если выявлены несовместимые с жизнью пороки, женщина может прервать беременность и планировать следующую. В случае хромосомных аномалий без врождённых пороков законодательство позволяет прерывание беременности до 22 недель», – сообщила специалист.
При планировании беременности важно учитывать семейную историю. Врачи задают вопросы о наличии больных детей или ранней смерти в семье, а также о родственниках с инвалидностью от 20 лет и до этого времени. Положительные ответы на эти вопросы требуют консультации генетика, чтобы помочь семье достичь желанной беременности и рождения здорового ребёнка.
«Иногда для достижения беременности прибегают к вспомогательным репродуктивным технологиям. В системе государственных гарантий предусмотрены различные циклы, включая программы с донорскими материалами. Здравоохранение России уделяет особое внимание экстракорпоральному оплодотворению, чтобы обеспечить рождение здоровых детей», – заключила Юлия Максимова.
Ранее врач из Новосибирска объяснила, как защититься от туберкулёза.
