В Новосибирской области проходит неделя здоровья матери и ребёнка. Доктор медицинских наук, профессор, генетик, главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения региона Юлия Максимова объяснила, как проводится неонатальный скрининг.
«Неонатальный скрининг служит для диагностики наследственных и врождённых заболеваний, которые могут не проявляться сразу после рождения. Врачи берут у младенца каплю крови из пяточки и отправляют на анализ. Этот процесс проводится в роддоме в первые дни жизни малыша. Сжатые сроки объясняются необходимостью как можно раньше диагностировать эти нарушения, чтобы начать терапию вовремя и предотвратить развитие осложнений», – сообщила генетик.
Врач отметила, что долгое время скрининг проводился с помощью тестов, специфичных для каждого заболевания. Например, скрининг на фенилкетонурию основывался на микробиологической или химической оценке уровня фенилаланина. Однако за последнее десятилетие ситуация изменилась благодаря технологии тандемной масс-спектрометрии.
«Этот метод позволяет не только точно и быстро выявить повышенный уровень фенилаланина, но и обнаружить несколько десятков других биохимических нарушений, если у ребёнка есть наследственная болезнь. При диагностике мышечной атрофии используется ПЦР-реакция, что является принципиально другой технологией. Также этот метод применяется при выявлении первичных иммунодефицитов, которые могут привести к серьёзным инфекционным заболеваниям, угрожающим жизни ребёнка», – пояснила специалист.
Для проведения скрининга используются специальные тест-бланки – бумажные карточки для взятия, хранения и транспортировки образцов крови. Внутренняя часть изготовлена из целлюлозного материала, который впитывает кровь. На бланке напечатаны круги, обозначающие места для нанесения биоматериала.
«Для скрининга необходимо два тест-бланка: на один наносят три пятна крови, на другой – пять. Далее указывают данные о ребёнке и матери, а также дату и время забора крови. Затем образцы отправляются в лабораторию для анализа», – добавила медик.
По итогам первичного скрининга дети делятся на две группы: «условно здоровые» и «высокого риска».
«Первая группа не требует дополнительного обследования. Новорождённые из второй группы проходят повторный скрининг. Пока идёт исследование, малыша могут госпитализировать. Если повторный скрининг подтверждает наличие заболевания, ребёнок включается в группу с врождёнными или наследственными заболеваниями, а информация о нём передаётся в медицинскую организацию по месту жительства», – отметила главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова.
Родителям важно сохранять спокойствие и не поддаваться панике, если у ребёнка обнаружены какие-либо отклонения. Специалисты уверяют, что вовремя начатое лечение способно не только спасти жизнь малыша, но и сохранить его здоровье.
Для получения информации о результатах неонатального скрининга родители могут обратиться в медицинскую организацию, где проходили роды. Там специалисты предоставят все необходимые данные и объяснят, какие шаги следует предпринять дальше.
Ранее специалист рассказала, зачем нужен неонатальный скрининг.
