Число врожденных заболеваний исчисляется тысячами, но сравнительно часто встречаются только несколько десятков из них. Большинство при своевременной диагностике можно либо вылечить, как спинальную мышечную атрофию, СМА – заболевание, которое постепенно приводит к мучительной смерти, но полностью корректируется при помощи одной инъекции самого дорогого препарата в мире, «Золгенсма», однако укол стоимостью 2 млн долларов нужно сделать до того, как ребенку исполнится два года. Другие заболевания можно нейтрализовать при помощи правильно подобранного ухода, диеты и лекарств. Чтобы сделать это, не дожидаясь неприятных симптомов, младенцам в роддоме проводят совершенно безопасную процедуру – неонатальный скрининг, для чего из пяточки новорожденного берут всего одну каплю урови.
Неонатальный скрининг существует сегодня в большинстве развитых стран, однако число заболеваний, на которые проверяют младенцев, везде разное. Например, в Германии ищут признаки 14 врожденных заболеваний, в США – 40. В России (а вернее – в Советском Союзе) анализ на фенилкетонурию новорожденным стали делать в 1985 году, в 1993 году к нему добавился анализ на гипотиреоз.
С 2006 года, согласно приказу Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», в России проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. Это был федеральный минимум – в Москве проверяли новорожденных на 11 заболеваний, в Свердловской области – на 16, в Приморье список расширен до 30.
В начале ноября 2022 года министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко на заседании коллегии Минздрава России, заявил, что тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний будет расширено с 5 до 36 нозологий. Проводить такие исследования по ОМС (то есть, бесплатно для всех граждан) будут с 2023 года по всей стране, в том числе и в Новосибирской области.
