В Новосибирской области продолжается неделя здоровья матери и ребёнка. Доктор медицинских наук, профессор, генетик, главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения региона Юлия Максимова объяснила значимость неонатального скрининга.
«С первых дней жизни новорожденного неонатальный скрининг помогает выявить врождённые и наследственные патологии. Это исследование проводится для всех младенцев без исключения, и его значимость трудно переоценить. Многие заболевания, обнаруженные на ранних стадиях, можно успешно контролировать и лечить», – пояснила генетик.
Иногда родители, будучи клинически здоровыми, могут носить патологический ген и не знать об этом. В таких случаях, по словам специалиста, вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%.
«Кроме того, иногда генетические поломки возникают при формировании половых клеток, когда один из родителей не является носителем, но генетическая программа даёт сбой. Чтобы понять попадает ли ваш ребёнок в группу риска в Новосибирской области с 1989 года проводится скрининг новорождённых», – добавила Юлия Максимова.
Врач отметила, что первоначально это обследование было направлено на выявление фенилкетонурии, которая теперь практически не встречается в регионе. С 1990 года началось тестирование на врождённый гипотиреоз, а с 2006-го добавились муковисцидоз, галактоземия и адреногенитальный синдром. В 2023 году список расширился до 36 наследственных заболеваний.
«Неонатальный скрининг в Новосибирской области строго регламентирован. С 1 января 2023 года действует постановление правительства, которое регулирует его проведение. Исполнители программы – Министерство здравоохранения, Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения и медицинский университет», – сообщила медик.
Каждый малыш на момент рождения считается клинически здоровым. Неонатальный скрининг позволяет выявить проблемы на доклиническом этапе.
«В случае болезней обмена веществ родители могут не сразу заметить первые симптомы, такие как диарея, рвота или вялость. Поэтому упускают драгоценное время. Если не начать лечение сразу, ребёнок рискует начать терять приобретенные навыки и отставать в интеллектуальном развитии. В конечном итоге это может привести к инвалидности или даже смерти. Для этого существует процедура неонатального скрининга», – заключила Юлия Максимова.
Ранее врач предупредила об опасности краснухи для беременных.
