В Новосибирской области стартовала неделя сохранения иммунной системы. Как проявляются иммунодефициты у взрослых, какова их распространённость Горсайт узнал у врача аллерголога-иммунолога, заведующей иммунологическим отделением Клиники иммунопатологии Научно-исследовательского института фундаментальной и клинической иммунологии, кандидата медицинских наук Илоны Мелединой.
Основные функции иммунитета – распознавание и устранение инфекционных агентов, проникающих в организм, поддержание генетического постоянства. В этом участвуют факторы врождённого и приобретённого иммунитета. «Поломки» в генах, которые отвечают за работу иммунной системы, становятся причиной первичных иммунодефицитов.
– Есть такой диагноз: первичный, или врожденный, иммунодефицит. Устанавливается этот диагноз врачами-аллергологами-иммунологами. Иногда заболевание впервые выявляется во взрослом возрасте. Исходя из цифр его распространенности, можно сделать вывод, что заболевание не такое уж и редкое. Даже в городе Новосибирске взрослых пациентов с диагнозом общая вариабельная иммунная недостаточность должно быть порядка тридцати-сорока человек, с учетом численности населения, – пояснила врач аллерголог-иммунолог Илона Меледина.
За правильную работу иммунной системы человека отвечают тысячи генов, дефекты которых могут привести к нарушению функции какого-либо звена иммунитета.
– Первичный иммунодефицит – это группа врожденных заболеваний, связанных с дефектами иммунной системы, которые обусловлены теми или иными генетическими аномалиями. Распространенность вариантов первичного иммунодефицита разная. Например, самый распространенный вариант – это избирательный дефицит иммуноглобулина А. Он встречается с частотой один случай на сто - семьсот человек. Первые проявления врожденного иммунодефицита не всегда наблюдаются с детства, они могут возникать впервые и во взрослом возрасте. Например, при таком иммунодефиците, как общая вариабельная иммунная недостаточность, распространенность которого составляет один случай на двадцать пять - тридцать пять тысяч человек, – рассказала специалист.
Для взрослого человека заболеваемость респираторными вирусными инфекциями расценивается как частая, если инфекции возникают более четырех-шести раз в год. Имеет значение и характер течения заболеваний: длительность, развитие осложнений, потребность в назначении антибиотиков. Если Вы болеете многократно в течение года, подолгу, значит вам прямая дорога к врачу-аллергологу-иммунологу.
– Надо обратить внимание на частую заболеваемость инфекциями с поражением дыхательных путей: повторяющиеся пневмонии, бронхиты, гнойные воспаления придаточных пазух носа – гаймориты, фронтиты, гнойные отиты. Два и более эпизода таких заболеваний в год – это основание для обращения к иммунологу. Хроническая диарея (жидкий стул) с потерей веса, эпизоды немотивированной лихорадки, увеличения лимфоузлов, рецидивирующие системные инфекции - всё это повод для обращения к иммунологу и проведения диагностики заболеваний иммунной системы. Врач-аллерголог-иммунолог поможет разобраться, первичный ли это иммунодефицит, или приобретенный, – добавила врач.
Первичный иммунодефицит обусловлен генетической мутацией. Она может передаться от родителей, а также возникать спонтанно, впервые в роду. При этом она наследуется следующими поколениями, но не во всех случаях проявляется.
– Генетическая составляющая – это как раз краеугольный камень в понимании развития первичных иммунодефицитов и методов их лечения. Это состояние можно контролировать, и чем раньше начато лечение, тем больше шансов на успех. Есть методы лечения, которые позволяют преодолеть последствия генетической аномалии, возместить имеющийся дефицит иммуноглобулинов. Есть методы лечения, связанные с воздействием на дефектные гены. Именно поэтому бывает важно выявить, какой ген отвечает за развитие иммунодефицита, чтобы решать проблему прицельно. Также есть методы трансплантации стволовых кроветворных клеток и костного мозга, которые за счёт влияния на первопричину позволяют преодолеть иммунодефицитные состояния, – сообщила Илона Меледина.
В большинстве случаев диагноз «первичный иммунодефицит» – не приговор. С развитием медицины появляется возможность вовремя выявлять и лечить такие болезни. В настоящее время в арсенале российской медицины есть возможности лечения этих заболеваний, как заместительная терапия препаратами иммуноглобулинов и трансплантация костного мозга и стволовых кроветворных клеток. Перспективным направлением медицинской науки становится генная терапия первичных иммунодефицитов.
