По расширенному скринингу младенцев с 1 января 2023 выявили 203 потенциально больных ребёнка. Результаты исследований предварительные и дают повод для более глубокого анализа.
Для предварительных анализов кровь у новорождённых берут из пятки. Пять заболеваний диагностируют в Новосибирске. Остальные в Томске. Если находятся отклонения – кровь везут в Москву на уточнение.– Сейчас с высокой долей вероятности диагноз поставлен двоим малышам из 203. Пока результатов молекулярной генетической диагностики нет, терапия не проводится, но дети находятся под особым контролем врачей, – рассказала главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова.
Так, подтвердили только двух больных из 203. У первого подозревают непереносимостью белка. Малыш будет сидеть на низкобелковой диете, не пить молоко матери и употреблять лекарства. Болезнь невозможно диагностировать в первые дни жизни по симптомам. Последние результаты исследований должны подтвердить или опровергнуть догадки врачей о диагнозе.
У второго малыша подозревают первичный иммунодефицит. Из-за этого возникают аллергии, аутоиммунные расстройства, частые воспалительные заболевания. Если вовремя заняться лечением, то ребёнок вырастет здоровым, как и сверстники.
– Совершенно негуманно при наличии диагностики и терапии дотягивать ребенка до развернутой клинической картины, когда сложно или невозможно скорректировать его состояние. И с практической точки зрения цена лечения ребенка с развернутой клинической картиной гораздо выше, нежели лечение на доклиническом этапе, – уточнила Юлия Максимова.
Ранее Горсайт сообщал, что 2022 год показал слабые данные по рождаемости в Новосибирской области по сравнению с 2021. Показатель упал на 5%.
