Синдром Фабри-Андерсена проявляется в неусвоении определённых ферментов. Как правило, болезнь не даёт о себе знать до 30 и даже 40 лет, пояснили в пресс-службе клиники Мешалкина. Но затем появляются патологические изменения в сердце и почках, которые требуют хирургического вмешательства.
Вероятно, именно поэтому к проблемам, связанным со здоровьем, заболевший омич поначалу отнёсся халатно. Первым ярким проявлением болезни год назад стала внезапная остановка сердца. Тогда он выжил благодаря жене, которая сумела самостоятельно его реанимировать, однако, придя в себя, мужчина не поверил, что нужно ситуация серьезная и требует обращения к врачу. Однако приступи сердечной аритмии следовали один за другим и, в конце концов, омские медики заподозрили, что корень проблем именно в генетическом заболевании.
После очередного приступа тахикардии, который поставил жизнь пациента под угрозу, омские врачи провели телемедицинскую консультацию с хирургами Центра Мешалкина. Было решено экстренно направить мужчину в Новосибирск на установку кардиовертера-дефибриллятора. Однако в пути пациент пережил электрический шторм, и новосибирские аритмологи решили не ограничиваться установкой кардиовертера, а провести более масштабное хирургическое вмешательство ‒ полностью купировать очаги аритмии. Операция хоть и сложная, но для новосибирских кардиохирургов уже рядовая. Однако на МРТ-снимках они увидели рельеф сердца такой сложности, с каким еще не приходилось сталкиваться. Все сердце охватывали рубца, наподобие тех, что остаются после инфаркта, причём они были и снаружи, и внутри сердца. Местами перепад толщины сердечной мышцы доходил до 1,5 сантиметров! При этом коронарные артерии мужчины в норме, и никаких признаков, что у него действительно случался инфаркта не было. Это косвенно подтвердило первоначальный диагноз: причина изменений в миокарде ‒ генетическое заболевание.
К счастью, в Центре с этого года есть новейший трехтесловый МРТ-аппарат, который позволил точно спланировать действия хирургов. Полученные с его помощью данные объединили с нефлюороскопической 3D-навигационной системой картирования сердца.
‒ Впервые в российской практике мы интегрировали 3D-геометрию сердца, построенную с помощью современного томографа, в программу, которая служит ориентиром для наших действий в операционной. Получили новое, максимально детализированное изображение, которое помогло нам работать на этом сердце более прицельно, ‒ прокомментировал сложную операцию заведующий отделением хирургического лечения сложных нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции Виталий Шабанов.
В ходе гибридной шестичасовой операции удалось устранить очаги аритмии с внешней стороны сердца в области рубцовой ткани, пунктировав перикард со стороны грудины. Затем приступили к работе с внутренней стороны, заведя катетер в полость сердца через прокол нижней полой вены.
Пациент быстро восстановился, через 4 дня выписан. Эпизоды опасной аритмии у мужчины исчезли полностью. Если последующий генетический анализ подтвердит синдром Фабри-Андерсена, это будет 4-й случай в мире, когда подобному пациенту удалось помочь с использованием современных технологий.
Напомним, новосибирские кардиохирурги нередко проводят уникальные операции. Недавно мы рассказывали, как они спасли жизнь новорожденной девочке, которая четыре месяца жила с критическим пороком сердца.
