«Однажды не увидела силуэт кошки»

Жансая родилась в 2019 году абсолютно здоровой. Её мама Сауле всю беременность провела без осложнений. Но когда девочке исполнилось восемь месяцев, родители заметили подёргивания её глаз. Семья сразу обратилась к офтальмологу, и после обследований врачи поставили диагноз «нистагм». Это неизлечимое состояние, сопровождающееся непроизвольными движениями глаз и ухудшением зрения.

Родители сразу нашли хорошего детского специалиста и долго у него наблюдались. Однако в пять лет Жансая вдруг перестала замечать силуэт кошки, а затем не смогла найти свою обувь на детской площадке. После этого она вовсе отказалась от вечерних прогулок.

Врачи направили девочку на оптическую когерентную томографию (ОКТ), которая выявила изменения в сетчатке: макулодистрофию (поражение центральной зоны) и истончение слоя ганглиозных клеток. Вскоре малышке поставили новый диагноз — «палочко-колбочковая дистрофия». При этом заболевании ребёнок не просто плохо видит, но и рискует полностью ослепнуть, а эффективного лекарства от этого в мире пока не существует.

Носителями гена оказались оба родителя

Семья поехала в Москву, чтобы сдать кровь на панель дистрофий сетчатки. Специалист назначил Жансае поддерживающую терапию и витамины, чтобы хоть немного замедлить прогрессирование болезни. Родители дополнительно записали дочь на обследование в другую клинику, где подтвердилось повреждение «палочек» и «колбочек».

Генетическое исследование выявило у семьи редкую мутацию в гене TULP1, но препарат для её коррекции ещё не разработали. Выяснилось, что носителями этого гена являются оба родителя.

«Это аутосомно-рецессивный тип наследования. Ни в моей семье, ни в семье мужа подобных заболеваний глаз никогда не было. Мы оказались носителями, но сами не болеем», — рассказала Горсайту мама Жансаи.

Болезнь передалась дочери. Сейчас из-за нистагма глаза девочки постоянно находятся в движении и не могут сфокусироваться. Острота зрения очень низкая, очки не помогают. Если к первому диагнозу родители со временем привыкли, то второй стал для них настоящим ударом. По словам Сауле, в тот момент им показалось, что их мир рухнул.

Как поможет видеоувеличитель?

Зрение Жансаи продолжает падать. Чтобы читать или писать, ей приходится сильно наклоняться над тетрадью, из-за чего начинаются боли в шее и голове. Одеваясь, девочка не видит швов и делает всё на ощупь, иногда путая вещи.

«Бывает, она не замечает косяки дверей или препятствия под ногами. Болезнь сузила поле зрения: сейчас Жансая видит мир словно через трубу — это называется туннельным зрением», — объяснила мама.

Чтобы замедлить потерю зрения, девочка проходит поддерживающую терапию в областной больнице, каждые полгода ей делают уколы и электрофорез. Заметных улучшений пока нет, но врачи отмечают, что адаптироваться к повседневной жизни Жансае поможет специальный видеоувеличитель Clover Book Pro. Устройство позволит ей самостоятельно читать, выполнять школьные задания, рассматривать рисунки и вернуться к любимому творчеству.

«Дочка обожает животных и мечтает стать ветеринаром. Мы часто ходим в зоопарк», — добавила Сауле.

Помощь семье и ежегодная акция

Сейчас Жансаю активно поддерживает благотворительный фонд «Люди Маяки». Волонтёры собирают средства на покупку видеоувеличителя, стоимость которого превышает 490 тысяч рублей.

«Болезнь неизлечима. Нам нужно принять это и постараться адаптировать ребёнка к жизни. Со специальным устройством Жансая сможет делать то, что доступно здоровым детям. Для нас будет огромным счастьем, если дочка сохранит возможность видеть — пусть даже плохо, но видеть», — поделилась Сауле.

К сожалению, детей, нуждающихся в помощи фонда «Люди Маяки», гораздо больше. Именно поэтому организация уже начала подготовку к ежегодной акции «Дети вместо цветов», которая традиционно пройдёт 1 сентября. Её суть заключается в том, что вместо множества букетов от каждого учения, класс дарит один общий. Сэкономленные средства направляют на помощь детям с тяжёлыми заболеваниями.

Помочь ребятам с такими сложными диагнозами можно на сайте благотворительного фонда.

Ранее Горсайт писал, как новосибирская школьница борется с раком.